هیچ آزمایش پزشکی مانند آزمایش خون و یا تصویربرداری و… برای تشخیص اختلال اوتیسم وجود ندارد. متخصصان برای تشخیص اوتیسم به رفتار و سیر پیشرفت کودک بر اساس پارامترهای استاندارد توجه می کنند. اوتیسم را در ۱۸ ماهگی و در مواردی می توان در ماه های پایین‌تر نیز تشخیص داد اما تشخیص قطعی در سن ۲ سالگی توسط یک متخصص آشنا به غربال و تشخیص اوتیسم اتفاق می افتد، ولی با این حال ممکن است تشخیص تا سن رفتن کودک به مدرسه به تعویق بیافتد و این تاخیر در تشخیص می تواند آسیب های جبران ناپذیری را برای کودک به همراه داشته باشد.
مراحل تشخیص اوتیسم
تشخیص اوتیسم در دو مرحله ی اصلی صورت می گیرد:
۱- غربالگری فرایند رشد
یک بررسی کوتاه مدت است که مشخص می کند آیا کودک مهارت های اساسی را در زمان مشخص به دست آورده و یا دچار تاخیر در آن‌هاست. در این فرایند ارزیاب، از والدین سوالاتی را می پرسد و در مواقعی نیز با بازی با کودک مهارت ها و سطح یادگیری، کلام، رفتار و حرکت او را مورد سنجش قرار می دهد. این غربالگری باید در ماه های ۹، ۱۸ و ۲۴ ماهگی انجام شود. در ۹ ماهگی غربال بایستی برای کودکانی که زودرس یا کم وزن هستند و یا خواهر/ برادر دارای اوتیسم دارند و یا وقفه ای در فرایند رشد آنها به وجود آمده صورت پذیرد.
۲- ارزیابی جامع تشخیص اوتیسم
این بررسی شامل ارزیابی دقیق کودک و مصاحبه با والدین است و می تواند شامل ارزیابی شنوایی، بینایی، حسی و حتی آزمایشات ژنتیک باشد. در این مرحله می توان از تست های استاندارد تشخیص اوتیسم شامل ADI-R و ADOS-G و گارس (GARS) استفاده کرد.
همبودی اختلال طیف اوتیسم و اختلال ADHD
مطالعه مروری در سال ۲۰۱۴ به بررسی همبودی‌ها پرداخت؛ نتایج این مطالعه نشان داد که بین ۳۰ تا ۵۰ درصد از افراد با اختلال طیف اوتیسم، علائم بیش فعالی- نقص‌توجه را نیز از خود نشان می‌دهند (به ویژه در سنین پیش دبستانی). به طور مشابه، برآوردها نشان می‌دهد دو سوم افراد با اختلال بیش‌فعالی- نقص‌توجه ویژگی‌های اختلال طیف اوتیسم را نیز نشان می‌دهند. اختلال بیش‌فعالی- نقص‌توجه و اختلال طیف اوتیسم هر دو اختلالات عصبی رشدی هستند که بر سیستم عصبی مرکزی که مسئول حرکت، زبان، حافظه و مهارت‌های اجتماعی و توجه و تمرکز است، تأثیر می‌گذارد. تفاوت‌های بین این دو اختلال عبارت است از، اختلال بیش‌فعالی- نقص‌توجه با اختلال در عملکرد در زمینه‌های توجه، بیش‌فعالی و تکانشگری تعریف می‌شود؛ ولی در اختلال طیف اوتیسم با اختلال عملکرد اجتماعی و رفتارهای کلیشه‌ای و تکراری مشخص می‌ش
روش های تشخیص اوتیسم با استفاده از خون، ادرار و بزاق دهان
در حال حاضر مرکز کنترل و پیشگیری آمریکا و دیگر متخصصین، تشخیص قطعی و درست اوتیسم را با روش های مشاهده ای و با استفاده از تست های استاندارد ممکن عنوان می کنند، اما تلاش هایی در زمینه تشخیص های پزشکی در حال انجام است که می تواند در آینده نوید بخش تشخیص زود هنگام، حتی در بدو تولد باشد. برای مثال محققان دانشگاه وارویک انگلستان در سال ۲۰۱۸ آزمایش خونی را طراحی کرده اند که می تواند با دقت ۹۲% اوتیسم را مورد تشخیص قرار دهد.
این دانشمندان ارتباطی را میان آسیب های پروتئینی موجود در پلاسمای خون افراد اوتیسم مشاهده نمودند که می تواند به نوعی معرف خون فرد دارای اوتیسم باشد. این شیوه هنوز مورد تایید قرار نگرفته است. آزمایشی مشابه که بر روی اسید امینه های موجود در خون افراد دارای اوتیسم در آمریکا در سال ۲۰۱۹ انجام شد، در بررسی های آنها مشخص شد که ۹۴% از کودکان مبتلا به اوتیسم دارای اشتراکاتی در نسبت های غیر معمول اسید های امینه اند و این فاکتور را به عنوان معیار در تست خود مشخص کردند.
بررسی های دیگر در سال ۲۰۱۹، بر روی اسید های آلی موجود در ادرار نیز نتایج نوید بخشی برای این نوع تشخیص آشکار کرده است که نیازمند تحقیقات بیشتر می‌باشد. باز هم در سال ۲۰۱۹ آزمایشی بیولوژیک ابداع شد تا با استفاده از بزاق دهان و RNA به تشخیص اوتیسم بپردازند. پژوهشگرانی که بر روی این شیوه کار می کنند با تمام نقد های وارده بر آنها می‌گویند حدود ۸۲% از کودکان را با این روش به درستی تشخیص داده اند.
تست بویایی برای تشخیص اوتیسم
نتیجه تحقیقی که در اسرائیل انجام و در نشریه زیست‌شناسی منتشر شده، استفاده از تست بویایی را در تشخیص اوتیسم مطرح کرده است. به طور طبیعی افراد بوی یک دسته گل سرخ را مدت بیشتری استشمام می‌کنند تا بوی ماهی گندیده را، اما محققان موسسه علمی وایزمن پس از مطالعه روی ۳۶ کودک، احتمال می‌دهند این موضوع در کودکان اوتیستیک صدق نکند.
در حال حاضر هیچ تست تشخیصی قطعی برای اوتیسم وجود ندارد و معمولا زودتر از دو سالگی تشخیص داده نمی‌شود، اساس تشخیص هم ارزیابی‌های متعدد بالینی از کودک و والدین و آزمایش‌های پزشکی و ژنتیکی است. برای این تحقیق، به بینی کودکان مورد مطالعه دو لوله متصل شد، از لوله قرمز بوی نامطبوع و لوله سبز بوی مطبوع تراوش می‌شد. سپس تنفس کودکان پس از استشمام بوی مطبوع با بوی نامطبوع مقایسه شد. لیرون روزن‌کانتز، یکی از پژوهشگران گفت کودکان معمولا بر اساس بویی که استشمام می‌کنند عمق بوییدن خود را تغییر می‌دهند اما “کودکان اوتیستیک به هیچ‌وجه چنین چیزی را نشان ندادند، آنها همان قدر شامپو را بوییدند که بوی ماهی گندیده را.”
“این نتیجه جالب و تا حدی شگفت‌انگیز بود.” این محققان برنامه‌ای کامپیوتری تهیه کرده‌اند که با دقت ۸۱ درصد کودکان اوتیستیک را در بین کودکان دیگر شناسایی می‌کند. علاوه بر این، آنها نشان داده‌اند که هر چه علائم اوتیسم شدیدتر باشد کودکان، مدت طولانی‌تری بوی نامطبوع را استشمام می‌کنند.
با اینکه اوتیسم درمان ندارد اما تشخیص زودهنگام آن برای شروع کردن آموزش‌های شناختی و رفتاری اهمیت زیادی دارد. تست بویایی این مزیت را دارد که به ارتباط با کودک وابسته نیست بنابراین می‌توان آن را در سن بسیار پایین به کار گرفت.
اما به گفته خانم روزن‌کرانتز، پیش از استفاده از بویایی به عنوان تست تشخیصی، باید ابتدا روشن شود واکنش به بو از چه سنی در کودکان شکل می‌گیرد: “فکر می کنم در نقطه جالبی برای شروع هستیم اما هنوز راهی دراز در پیش داریم.”
اوتیسم مهارت‌های ارتباطی، تعاملات اجتماعی و رفتار کودک را تحت تاثیر قرار می‌دهد و با توجه به اینکه بو در تعامل‌های اجتماعی نقش دارد، شاید بتوان توضیح داد که چرا بویایی کودکان اوتیستیک فرق دارد.
دکتر جودیت براون از انجمن ملی اوتیسم بریتانیا می‌گوید: “تشخیص اوتیسم برای فراهم کردن درمان‌های حمایتی اهمیت اساسی دارد و تفاوت عظیمی در زندگی افراد اوتیستیک و خانواده‌هایشان ایجاد می‌کند.” اما بعید است یک تست منفرد و جهانی برای تشخیص اوتیسم پیدا شود. شاید در آینده اگر این یافته تایید و به درستی فهمیده شود، تفاوت در پردازش بو ممکن است به عنوان یک روش دیگر به روند الزاما چند وجهی تشخیص اوتیسم اضافه کند.