اختلال طیف اوتیسم
در DSM-5، اختلال طیف اوتیسم(ASD)، بر اساس شدت اختلال و نیاز بیمار به حمایت دیگران در زندگی روزمره به سه سطح از ۱ تا ۳ طبقه‌بندی می‌شود.
اختلال طیف اوتیسم بر چگونگی کنش‌ها، یادگیری و بیان نظرات فردی اثر می‌گذارد. هرچند بعضی علائم اوتیسم در بیماران مبتلا یکسان است، وضعیت هر یک از بیماران متفاوت با دیگری است و به همین دلیل هر بیمار نقاط قوت و مشکلات خاص خود را دارد.
طیف اوتیسم بیانگر گستره وسیعی از تأخیرهای رشدی و شدت علائم است. اختلال طیف اوتیسم از افرادی که چند ویژگی اوتیستیک خفیف دارند تا اشخاص نیازمند کمک برای کارهای روزمره را شامل می‌شود. اختلال طیف اوتیسم معرف تمام سطوح هوش و درجات متفاوتی از توانایی‌های ارتباطی و اجتماعی است. تفاوت‌های بین یک نوع و نوع دیگر جزئی است و شناسایی‌شان دشوار است.
اختلال طیف اوتیسم در ۳ سطح درجه‌بندی می‌شود :
سطح ۱ : نیازمند حمایت
اوتیسم سطح ۱ خفیف‌ترین درجه اوتیسم است و بیماران مبتلا به آن بالاترین درجه عملکرد را دارند. کودکان دچار اوتیسم سطح ۱ به سختی می‌توانند به نحو مناسب با دیگران ارتباط برقرار کنند. برای مثال کودک سخن درست را در زمان درست نمی‌گوید یا متوجه زبان بدن و نشانه‌های اجتماعی نمی‌شود. بیمار مبتلا به اوتیسم سطح ۱ معمولا می‌تواند جملات کاملی را بیان کند و با دیگران ارتباط برقرار کند، اما هنگام شرکت در گفتگوهای پی‌درپی دچار مشکل می‌شود. کودکان تلاششان را برای دوستیابی می‌کنند، اما در این امر چندان موفق نیستند.
همچنین کودکان مبتلا به اوتیسم سطح ۱ برای انتقال از یک فعالیت به فعالیت دیگر یا امتحان کردن کارهای جدید دچار مشکل می‌شوند. ضمناً سازماندهی و برنامه‌ریزی برای کودکان دشوار است و به همین دلیل نمی‌توانند به اندازه هم‌سن و سالان خود مستقل باشند. سندرم آسپرگر در DSM-5 مشابه سطح ۱ از اختلال اوتیسم است.
سطح ۲ : نیازمند حمایت اساسی
این دسته نسبت به بیماران سطح ۱ مشکلات بارزتری در ارتباطات اجتماعی و کلامی دارند. تغییر کانون تمرکز یا جابه‌جا شدن بین فعالیت‌ها برای آنان دشوارتر است. کودکان مبتلا به اوتیسم سطح ۲ معمولا دامنه علایق بسیار محدودی دارند و رفتارهای تکرارشونده‌ای را انجام می‌دهند که باعث می‌شود در موقعیت‌های خاص نتوانند عملکرد مناسبی داشته باشند.
کودکان اوتیسم سطح ۲ مدام عقب و جلو می‌روند یا حرفی را بارها و بارها تکرار می‌کنند. معمولا با جملات ساده حرف می‌زنند و در گونه‌های ارتباط غیرکلامی دچار مشکل می‌شوند.
سطح ۳ : نیازمند حمایت بسیار اساسی
اوتیسم سطح ۳ شدیدترین نوع اوتیسم است. کودکان مبتلا به اوتیسم سطح ۳ بسیاری از رفتارهای اوتیسم سطح ۱ و ۲ را، در درجات شدیدتر از خود نشان می‌دهند. مشکلات این کودکان در بیان کلامی و غیرکلامی نظرات و مقاصدشان باعث می‌شود عملکرد و تعامل اجتماعی برای‌شان بسیار دشوار شود. انجام رفتارهای تکراری نیز یکی از علائم اوتیسم سطح ۳ است. این افراد توانایی بسیار محدودی برای شفاف حرف زدن دارد و به ندرت آغازگر تعامل با دیگران است. اگر هم بیمار شروع‌کننده باشد، این کار را به روشی نامناسب و ناشیانه انجام خواهد داد. همچنین فقط به برخوردهای اجتماعی کاملاً مستقیم واکنش نشان می‌دهد.
زندگی کردن با اوتیسم دشوار است، البته چنانچه تشخیص و ارزیابی زودهنگام انجام شود و در نتیجه بیمار حمایت لازم را دریافت کند، کیفیت زندگی‌اش به حداکثر می‌رسد. تعریف سه‌سطحی به آموزگاران و متخصصان سلامت کمک می‌کند که سطح مناسبی از حمایت را به کودک اوتیستیک ارائه دهند:
- سطح ۱: بیمار می‌تواند زندگی نسبتاً مستقلی را با حداقل حمایت داشته باشد.
- سطح ۲: کودک برای ارتباط برقرار کردن و کنار آمدن با تغییر به حمایت اساسی نیاز دارد.
- سطح ۳: بیمار برای آن‌که از عهده زندگی روزمره بر بیاید، به دیگران وابسته است، البته دارو و درمان در مدیریت بعضی چالش‌ها به یاری بیمار می‌آید.
نقش ژن ها در اوتیسم
اوتیسم هنوز برای دانش پزشکی یک معما است، دلایل زیادی به عنوان عامل بیماری مطرح هستند که ژنتیک یکی از آنها است. تصور می‌شود که حدود صد ژن در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند و اگر دقیقا روشن شود که علت اوتیسم چیست، احتمال یافتن درمان بسیار بیشتر خواهد شد.
تا به حال تحقیقات ژنتیکی اوتیسم روی موش‌ها انجام شده و البته همیشه این علامت سوال بزرگ وجود داشت که مغز موش را چقدر می‌توان به مغز انسان شبیه دانست. محققان موسسه علوم اعصاب فرهنگستان علوم چین در شانگهای می‌خواستند مغز میمون‌ها را بررسی کنند تا نتایج، قابلیت بیشتری برای تعمیم به انسان داشته باشد. آنها برای این کار ژن MECP۲ انسان را در نظر گرفتند.
بسیاری از کسانی که علائم اوتیسم دارند، و همچنین کسانی که مبتلا به سندروم رت هستند (اختلال شدید ماده خاکستری مغز) یک نسخه اضافی از ژن MECP۲ دارند. این پژوهشگران در سال ۲۰۱۰ قدمی بزرگ برداشتند. آنها ژن MECP۲ را به یک ویروس بی‌ضرر متصل کردند که به عنوان وسیله نقلیه، ژن را به تخمک نوعی ماکاک خرچنگ‌خوار (Macaca fascicularis) منتقل کند. ۹۴ تخمک با لقاح مصنوعی (IVF) بارور شدند. ۵۳ رویان حاصل را در رحم ۱۸ میمون ماده قرار دادند. ۹ میمون باردار شدند. حاصل هشت نوزاد زنده بود که بین یک تا هفت نسخه اضافی از ژن MECP۲ داشتند.
چهار نوزاد هم مرده به دنیا آمدند که بررسی مغز آنها نشان داد نسخه‌های اضافی ژن در مغز آنها فعال شده و خود را بیان کرده بود. این نشانه، محققان را امیدوار کرد. یک سال بعد پژوهشگران نشانه مثبت دیگری یافتند. میمون‌های دستکاری شده که یک ساله شده بودند، علامت عجیبی نشان دادند؛ آنها به شکلی عجیب در دایره‌های کوچک دور خود می‌چرخیدند، بقیه میمون‌ها را نادیده می‌گرفتند و اگر به آنها نگاه می‌شد با اضطراب خرخر می‌کردند.
زیلونگ کیو متخصص زیست‌شناسی مولکولی و از نویسندگان این تحقیق می‌گوید: “اگر میمون دیگری سر راه آنها قرار می‌گرفت، یا از رویش می‌پریدند یا از کنارش رد می‌شدند و بعد دوباره به مسیر مدور خود بر‌می‌گشتند.” پژوهشگران با مجموعه بررسی‌هایی که انجام دادند، متوجه شدند تمام میمون‌های دستکاری شده حداقل یک علامت اوتیسم مثل رفتارهای تکراری و اجتماع‌گریز داشتند. این علائم در میمون‌های نر شدیدتر بود، مشابه انسان‌هایی که نسخه اضافی ژن MECP2 دارند.
اما هنوز این موضوع روشن نبود که میمون‌ها چقدر نمونه خوبی برای تحقیق درباره اوتیسم هستند. همین شد که مقاله علمی آنها در این باره در سال ۲۰۱۳ رد شد. آقای کیو می‌گوید: “ما باید نشان می‌دادیم که این ژن‌ها چه تغییری ایجاد می‌کنند.” راه حل در نسل بعدی میمون‌های دستکاری شده یافت شد. محققان با سرعتی بی‌سابقه میمون‌های دستکاری شده را به تولید مثل رسانده بودند.
آنها بیضه میمون‌های نر ۲۷ ماهه که هنوز از نظر جنسی بالغ نیستند را برداشتند و آن را در آزمایشگاه به بلوغ رساندند. بعد این بافت را به پشت موش‌های اخته شده پیوند زدند. اسپرم تولید شده برای باور کردن تخمک میمون‌هایی استفاده شد که دستکاری ژنتیکی نشده بودند. بچه‌هایی که به دنیا آمدند در ۱۱ ماهگی علائم اوتیسم نشان دادند؛ این یعنی “هم ژن و هم علائم به نسل بعدی منتقل شده بودند”، دیگر نمی‌شد شواهدی را که این تحقیق فراهم کرده بود نادیده گرفت.
با این حال سوال‌های باقیمانده هم کم نیستند. مثلا نمی‌توان گفت علائمی که میمون‌های دستکاری شده نشان دادند در واقع چقدر شبیه علائم اوتیسم در انسان هستند. به خصوص اینکه این میمون‌ها بعضی از علائم ژن MECP2 در انسان را نشان نمی‌دادند؛ مثل تشنج و اختلالات شناختی.
علت شاید این باشد که “فعالیت و بیان این ژن در میمون مکانیسمی متفاوت با انسان دارد” و خود پژوهشگران هم به این محدودیت اذعان دارند. بنابراین هنوز درباره اینکه آیا اتفاقات مغز میمون را می‌توان به مغز انسان تعمیم داد باید محتاط بود. اما یک چیز فعلا روشن شده، میمون احتمالا مدل بسیار بهتری از موش و موش خرما برای بررسی اختلالات روانپزشکی انسان است.
علاوه بر این اگر شیوه پژوهشگران چینی موفق باشد، تحقیق درباره دیگر بیماری‌های روانپزشکی مثل آلزایمر یا اسکیزوفرنی را هم می‌تواند متحول کند و راه را برای شناخت بیشتر و درمان موثرتر این بیماری‌ها باز کند. البته استفاده از میمون برای مطالعه مغز انسان هم دشوار است هم پرهزینه، اما به گفته مومینگ پو، مدیر موسسه علوم اعصاب شانگهای، این کار ضروری است: “ما فکر می‌کنیم در درازمدت تحقیق روی نخستی‌سانان غیر از انسان در یافتن درمان و ساخت دارو برای بیماری‌های عصب‌شناختی و روانپزشکی انسان یک ضرورت قطعی است.”
اما آزمایش روی حیوانات هم ملاحظات خود را دارد هم مخالفان خود را. محققان چینی می‌گویند که در این تحقیق، اصول اخلاقی مطابق آنچه در اروپا و آمریکا جا افتاده “اکیدا” رعایت شده است. از این گذشته، همه موارد اوتیسم در واقع بعنوان یک بیماری در نظر گرفته نمی‌شود، اوتیسم در واقع طیف است، از بسیار خفیف تا بسیار شدید با تفاوت‌ها و ویژگی‌هایی که در هر فرد متفاوت است. اوتیسم همچنین با طیفی از بیماری‌های مختلف مربوط است، بنابراین شاید فقط “یک مدل حیوانی” برای پاسخ دادن به معماهای این اختلال مرموز کافی نباشد.