سبب شناسی اوتیسم
هنوز هیچ علت واحدی برای اختلال طیف اوتیسم، شناخته نشده است. اما این اختلال در اثر کنش و واکنش عوامل عصبی، زیستی و محیطی با استعداد ژنتیکی ایجاد شود.
کودکان مبتلا به اختلال اوتیسم، اختلال آسپرگر یا اختلال رشدی فراگیر، پیش از این هر کدام مجزا تشخیص داده می شدند. امروزه اختلالات رشدی فراگیر روی یک خط در نظر گرفته می شود که در یک طرف آن، کودکانی با کارکرد اجتماعی خوب، بیان زبانی مناسب و رفتارهای انعطاف پذیر قرار می گیرند و در طرف دیگر کودکانی قرار می گیرند که از نظر اجتماعی به طور کامل در خود فرو رفته، ساکت و دل مشغول در رفتارهای خود هستند.
بر اساس DSM–V ، طبقه بندی مجزا برای اختلالات رشدی فراگیر همانند قبل وجود ندارد و این اختلالات همگی به عنوان اختلال طیف اوتیسم شناخته می شوند و در واقع میزان و شدت اختلال مورد توجه است. میزان اختلال به روی یک سطح و طیف مشخص می شود و شدت اختلال برای مشکلات موجود در ارتباط اجتماعی و برای رفتارها، علایق و فعالیت های محدود و تکراری؛ به صورت جداگانه و در سه گروه در نظر گرفته می شوند.
پیش آگهی دراز مدت اختلال طیف اوتیسم به طور معمول ضعیف است. تعداد کمی از کودکانی که به عنوان بیمار اوتیسمی تشخیص داده شده اند، در بزرگسالی می توانند به طور مستقل زندگی کنند و اغلب با والدین خود یا در جامعه های تحت سرپرستی به سر می برند. گردش های اجتماعی آنان به طور معمول از سوی دیگران سازماندهی می شود و به صورت خود مختار نیست. بیشتر بزرگسالان مبتلا به اوتیسم بیکارند و یا در مشاغل بدون مهارت کار می کنند. اغلب دوستان کمی دارند و کمتر از ۵ درصد آنها ازدواج می کنند.
مکانیزم های اساسی سبب شناسی اوتیسم (Autism)
- روابط بین کودک اوتیستیک و مادرش (محیط اجتماعی زندگی کودک)
- ژنتیک و وراثت
- ساختار و عملکرد مغزی
- ضعف ها و نابهنجاری های عصبی -شناختی
- جریان های بنیادی زیستی-شیمیایی
عوامل محیطی
نخستین فرضیه ها دربارۀ علت های اوتیسم در اوایل قرن بیستم را رفتار خانواده ها می دانستند. عنوان شده است که رفتار سرد و طرد کنندە والدین باعث می شود که کودکانشان رفتارهای اوتیسمی نشان دهند. مادرانی که در اصطلاح به مادران یخچالی شهرت دارند، باعث می شوند که کودکانشان در پاسخ به شیوە تربیت بی توجه آنها به درون خود عقب نشینی کنند. در آن دوره پیشنهاد شده بود که با کمک به والدین که مهربان تر باشند و کودکان خود را بیشتر بپذیرند، می توان اوتیسم را درمان کرد.
عوامل زیستی
در سال ۱۹۶۴ برای اولین بار مطرح شد که اوتیسم احتمالا باید علت عصبی داشته باشد. داده های تجربی نیز نشان دادند که اوتیسم معلول تربیت خشک یا طردکننده نیست و در واقع بسیاری از والدین کودکان مبتلا به اوتیسم به رشد و مراقبت کودکان خود بسیار علاقه مند بوده اند. امروزه نظریه های جدید که پای ژنتیک و رشد عصبی را به میان کشیده اند به تدریج برخی از این برداشت ها را کاهش داده است.
اختلال طیف اوتیسم از نوع اختلالات عصبی -رشدی هستند و وراثت از علل اصلی آن به شمار می آید. عوامل ارثی ممکن است با اثرگذاری در ساختار و کارکرد مغز، افراد را مستعد این اختلالات نمایند. افراد مبتلا ممکن است در نواحی خاصی از مغز که در رفتار اجتماعی و هیجانی نقش های مهمی بازی می کنند، نابهنجاری هایی داشته باشند. کمبودهای شناخت اجتماعی را می توان خیلی زود در سال های ابتدایی زندگی مشاهده کرد. این افراد در توجه مشترک، جهت گیری اجتماعی و بازی نمادین مشکلاتی را نشان می دهند.
۱- ژنتیک و وراثت
پژوهش ها همواره خاطرنشان می سازند که اوتیسم یک بخش ارثی نیرومند دارد. اگر یکی از دوقلوهای یک تخمکی مبتلا به اوتیسم باشد، آن دیگری با احتمال ۳۰ تا ۹۰ درصد دارای این اختلال خواهد بود. اگر تعریف اوتیسم گسترش داده شود تا نابهنجاری های اجتماعی وسیعی را شامل شود، میزان تشابه برای دوقلوهای یک تخمکی تا ۹۲ درصد افزایش خواهد یافت. درحالیکه این میزان برای دوقلوهای دو تخمکی حدود ۱۰ درصد بیان شده است.
متخصصان ژنتیک رفتاری تلاش دارند تعیین کنند که کدام ژنها ممکن است در اوتیسم نقش داشته باشد. پژوهشگران کشف کردند که ناهنجاری کروموزوم شمارە ۱۱ بیشتر با حضور این اختلال همراه است. علاوه بر این، برخی افراد مبتلا به اوتیسم فاقد یک ژن خاص به نام نوروکسین۱(Neurexin) هستند. این ژن، پروتئینی تولید می کند که برای رشد اولیە مغز و ارتباطات عصبی اهمیت دارد. ناهنجاری یا نبود ژن نوروکسین ۱ممکن است زیربنای ایجاد اختلال طیف اوتیسم باشد.
هنوز در اینکه کدام کروموزوم ها یا ژنها بیشترین نقش را بازی می کنند، اتفاق نظر وجود ندارد. بعضی پژوهشها بر این باورند که ۵ تا ۱۱ ژن ممکن است مسئول اختلال طیف اوتیسم باشند. سایر محققان بر این باورند که جستجوی ژنهای مسئول اوتیسم قابل تشخیص نخواهد بود زیرا اوتیسم خود یک اختلال نامتجانس است و ممکن است ده ها یا صدها ژن در آن دخیل باشد.
۲- تراکم سیناپسی
در مقایسە ساختار مغز افراد مبتلا به اوتیسم با افراد عادی، دانشمندان دریافته اند که در افراد مبتلا به اوتیسم، اندازە مغز و تراکم سیناپسی ناهنجاری هایی را نشان می دهد. کودکان مبتلا به اوتیسم بیشتر ماکروسفالی دارند. در یک دوره ای از زمان تراکم سیناپسی بسیار کمتری را در برخی مناطق مغز و تراکم سیناپسی بسیار زیادی را در سایر مناطق مغز نشان می دهند. این توزیع غیرعادی در تراکم سیناپسی مغز ممکن است ناشی از عدم رشد تکاملی مغز افراد مبتلا به اوتیسم باشد.
پیش از تولد و در طول کودکی، مغز با تشکیل ارتباطات عصبی تازه و انباشت نورون ها به رشد قابل توجهی می رسد. در سالهای پس از آن ارتباطات عصبی با فعالیت بالا، تقویت می شوند. در حالی که ارتباط های عصبی با فعالیت کمتر، غیر فعال شده یا از بین می روند. این فرایند که کاهش عصبی نامیده می شود یک روند طبیعی است و به مغز امکان می دهد که کارآمدتر عمل نماید. کاهش سیناپسی ممکن است در میان افراد مبتلا به اوتیسم درست رخ ندهد. مغز این کودکان ممکن است ارتباط های عصبی زیادی را در مناطقی حفظ کند که مورد نیاز نیست و ارتباط های عصبی کمتری را در مناطقی حفظ کند که زیاد به کار می روند.
۳- ساختار و عملکرد مغزی
تصویربرداری از مغز و تحقیقات عصبشناختی نشان می دهند که افراد مبتلا به اوتیسم بیشتر ناهنجاری هایی را در ساختار و کارکرد برخی نواحی مغز نشان می دهند. ۴ منطقۀ مغزی مهم در اینباره عبارت اند از:
- آمیگدال Amygdala
- شکنج فوزیفرم Fusiform sulcus
- بخشهایی از قشر پره فرونتال(پیش پیشانی)
- قسمت هایی از دستگاه لیمبیک
این مناطق در ادراک، پردازش و پاسخدهی به اطلاعات اجتماعی نقش های مهمی بازی می کنند. پژوهش های تصویربرداری عصبی نشان می دهند که وقتی افراد سالم اطلاعات اجتماعی را پردازش می کنند، این سه منطقه فعال می شود. این موضوع برخی پژوهشگران را وادار کرده است تا معتقد باشند که قشر پره فرونتال، آمیگدال و قسمت هایی از دستگاه لیمبیک و شکنج فوزیفرم، نوعی مغز اجتماعی را تشکیل می دهند که مسئول پردازش اطلاعات اجتماعی است. کارکرد نابهنجار شبکە عصبی مغز اجتماعی ممکن است اساس بسیاری از آسیب های روانی و رفتاری باشد که افراد مبتلا به طیف اوتیسم از خود نشان می دهند.
شکنج فوزیفرم
شکنج فوزیفرم در زیر لوب تمپورال، نزدیک لوب پس سرس قرار دارد. این منطقە مغز در پردازش چهره، نقش خاصی بازی می کند. وقتی از بزرگسالان سالم خواسته می شد به تصاویر چهره های انسانی به ویژه چهره های نمایش دهندە هیجان های منفی نگاه کنند، در شکنج فوزیفرم راست آنها فعالیت نیرومندی به نمایش گذاشته می شد. در مقابل، کودکان و نوجوانان مبتلا به اوتیسم که از آنها خواسته می شد جلوه های چهرهای را پردازش کنند، در این ناحیه از مغز فعالیت زیادی را نشان نمی دادند.
افراد مبتلا به اوتیسم از ناحیە مغزی متفاوت یعنی از شکنج های تمپورال پایین تر کمک می گیرند تا اطلاعات چهره ای را پردازش کنند. شکنج های تمپورال به طور معمول برای پردازش اطلاعات دربارە اشیاء به کار می روند نه برای پردازش چهرۀ افراد. این عدم توانایی در پردازش اطلاعات ممکن است به توضیح مشکلی که افراد مبتلا به اوتیسم در فهمیدن هیجانات و رفتار اجتماعی با سایر مردم دارند، کمک کند.
شکنج فوزیفرم کاری بیش از پردازش چهره انجام می دهد و در درک رفتار اجتماعی مهم به نظر می رسد. کم فعالی در این ناحیه از مغز افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است به درک موقعیت های اجتماعی آسیب برساند و در کمبودهای اجتماعی آنان اثر کند.
لوب فرونتال
یکی از مناطق مغزی که ممکن است در اوتیسم نقش داشته باشد، بخش پیش پیشانی لوب فرونتال است. این ناحیه از مغز مسئول فعالیت های شناختی سطح بالا و کارکرد اجرایی است. کودکان مبتلا به اوتیسم در توجه، سازماندهی، طراحی و کارکردهای اجرایی کمبودهای مشخصی نشان می دهند. هرچند که حافظە عادی کوتاه مدت آنها سالم است اما بیشتر در توجه به جنبه های مهم محیط خود دشواری هایی دارند. کمبود توجه آنها به اطلاعات اجتماعی، ممکن است با توانایی آنها در ادراک درست و پاسخدهی به موقعیت های اجتماعی تداخل کند.
مناطق پیش پیشانی به ویژه بخش اربیتال و میانی در پردازش اطلاعات اجتماعی مهم هستند. این بخشها در هنگام شناخت و تعامل اجتماعی بسیار فعال می شوند. افراد مبتلا به اوتیسم در برخی از این نواحی فعالیت کمی را نشان می دهند که شاید بیانگر نقص های آنان در درک و فهم اجتماعی باشد. همچنین آسیب دیدگی این بخشها نشانه هایی همانند اوتیسم در حیوانات و مشکلات شناخت اجتماعی در انسانها ایجاد می کند.
سیستم لیمبیک
سیستم لیمبیک مسئول پردازش اطلاعات اجتماعی؛ مانند اعمال اجتماعی و واکنش های هیجانی و خاطره های شخصی است. آمیگدال جزیی از سیستم لیمبیک است که در کارکرد اجتماعی و هیجانی نقش دارد. آمیگدال در عمق لوب تمپورال مغز قرار دارد. ناهنجاری در ساختار یا کارکرد آمیگدال ممکن است زیربنای برخی کمبودهایی باشد که نوجوانان مبتلا به اوتیسم نشان می دهند. در افراد مبتلا به اوتیسم اغلب کاهش حجم آمیگدال دیده شده است.
اشخاصی که آمیگدال آنها آسیب دیده است، اغلب در درک اجتماعی کمبودهایی را نشان می دهند که شبیه کمبودهایی است که از سوی افراد با کارکرد خوب اوتیسم به نمایش گذاشته می شود. آنها در شناختن و پاسخ دادن به جلوه های چهرە دیگران در پی بردن به اشتباه فاحش و فهمیدن منظور سایر مردم بر اساس رفتار آشکار آنها، مشکلاتی دارند. صدمه به آمیگدال در مدل های حیوانی موجب رفتارهای شبه اوتیسمی مانند انزوای اجتماعی، فقدان تماس چشمی و رفتارهای قالبی می شود.
عوامل زیستی-محیطی
رخدادهای حین بارداری و عوامل تأثیرگذار بر آناز موضوعاتی است که پژوهشگران بر آن توجه دارند. ممکن است کمبودهای تغذیه ای مادر به ویژه اسیدفولیک، بالا بودن سن پدر و مادر، عفونت های دوران بارداری، اختلالات متابولیکی، مصرف داروها یا ابتلاء به برخی بیماری ها در دوران بارداری، هیپوکسی و ضربه به سر در هنگام تولد، و التهاب های مغزی در دوران شیرخوارگی، در ایجاد اوتیسم نقش داشته باشند.
تکامل شناختی اجتماعی
ناکارآمدی مغز اجتماعی موجب می شود که افراد مبتلا به اوتیسم اطلاعات اجتماعی را به شیوه ای متفاوت از همسالانی که رشد بهنجار دارند، بفهمند و به آن پاسخ دهند. نبود توجه مشترک، مشکلات با جهت گیری اجتماعی، عقب ماندگی و فقدان همدلی از عواملی هستند که باعث می شوند کودکان مبتلا به اوتیسم، اطلاعات اجتماعی را متفاوت با همسالان خود که رشد بهنجار دارند، پردازش نمایند.
یکی از روش های عمده ای که کودکان دربارە محیط پیرامون خود می آموزند، توجه مشترک است. منظور از توجه مشترک این است که کودک بتواند به همراه مراقب، یک شیء یا یک رویداد را مورد توجه قرار دهد. در کودکانی که رشد بهنجار دارند، توجه مشترک بین ۶ تا ۱۸ماهگی نمایان می شود. فقدان توجه مشترک ممکن است در فراگیری زبان، دانسته های عمومی و هوش مشکلاتی را به وجود آورد. در کودکانی که مبتلا به اختلال طیف اوتیسم، در طول دو سال اول زندگی اغلب مشکلات مشخصی را در توجه مشترک (به ویژه در راه اندازی توجه مشترک) نشان می دهند.
نابهنجاری های مغزی ممکن است زیربنای مشکلاتی با جهت گیری اجتماعی را تشکیل دهند. نخستین تبادلات ارتباطی والدین با کودک تعاملات اجتماعی را به او تعلیم می دهد. کودکان تا ۱۲ماهگی یاد می گیرند که ارتباط اجتماعی بین مردم رخ می دهد، مردم به یکدیگر علامت می دهند و پاسخ می گیرند. تبادل اجتماعی به طور معمول بر موضوع همگانی متمرکز می شود و ارتباط اثر بخش شامل تماس چشمی و ابراز هیجان است. کودکان مبتلا به اوتیسم در جهت گیری اجتماعی مشکلاتی را نشان می دهند. این کودکان بیشتر گوشه گیر به نظر می رسند.
هنگام پردازش جلوه های چهره ای دیگران، کودکانی که به طور بهنجار رشد می کنند در درجە اول به چشم های دیگران توجه می کنند. چشمها در ارتباط با کیفیت هیجان و هدف مردم از برقراری ارتباط، منبع اطلاعاتی بسیار مهمی هستند. کودکان مبتلا به اوتیسم بیشتر احتمال دارد که در وهلە اول به جای چشم به دهان مردم توجه کنند. عقیده بر این است که توجه به دهان در تعامل اجتماعی، اطلاعات خیلی مهمی را نمی تواند انتقال دهد.
کودکان در ۱۸و ۲۴ ماهگی توانایی بازی نمادین ( Symbolic play) را به دست می آورند. منظور از بازی نمادین عبارت است از توانایی کودک در اجازه دادن به اینکه اشیاء و عملکردهای در دسترس خود را بجای اشیاء و عملکردهایی که دوست دارد ولی در دسترس او نیست به کار ببرد. بازی نمادین را بیشتر بازی وانمودی نیز می گویند زیرا کودکان می توانند وانمود کنند که چیزی، چیز دیگری را وانمود می کند. کودکان مبتلا به اوتیسم هنگامی که شروع به بازی نمادین می کنند، بیشتر ساده انگارانه و مکانیکی وارد عمل می شوند. بازی وانمودی این کودکان بسیار تکراری است.
بازی وانمودی سرآغاز سخن گفتن کودکان است. کودکان زمانی به نشان دادن بازی وانمودی تمایل پیدا می کنند که توانایی بازنمایی های ذهنی پیچیده را به دست آورده باشند. واژه ها نمادهایی هستند که اشیاء و رویدادها را بازنمایی می کنند. از این رو به نظر می رسد که عقب ماندگی در بازی وانمودی ممکن است با عقب ماندگی و کمبود در سخن گفتن افراد مبتلا به اوتیسم ارتباط داشته باشد. فقدان بازی وانمودی از سوی کودک ۲۴ ماهه به قدری مهم است که می تواند نشانە اولیە اوتیسم باشد.
کودکان مبتلا به اوتیسم در مورد همدلی کمبودهایی را نشان می دهند. توانایی افراد برای واکنش نشان دادن به شیوە همدلانه به دو توانایی اجتماعی؛ یکی فهمیدن حالت روانی شخص (افکار، باورها و احساسات) که رفتار او را برانگیخته است و دیگری اتخاذ واکنش هیجانی مناسب، وابسته است. توانایی همدلی به افراد این امکان را می دهد که موقعیت های اجتماعی را به درستی تعبیر کنند و به شیوە مناسب پاسخ دهند. کودکان به تدریج می فهمند که افکار، باورها و نیت های مردم سبب ایجاد رفتار آنها می شود. کودکان درک می کنند که افکار و اهداف دیگران با افکار و اهداف خود آنها تفاوت دارد.
کودکان در سن ۳ تا ۵ سالگی مفهومی را به دست می آورند که روان شناسان شناختی آن را نظریە ذهن یا ذهن خوانی (Theory of mind) می نامند. کودکان مبتلا به اوتیسم، کوری ذهن را به نمایش می گذارند، یعنی اغلب نمی توانند درک کنند که دیگران حالت های روانی دارند و این حالت ها اعمال آنها را باعث می شوند و هدایت می کنند.
منبع : مقاله مروری اجمالی بر علل اختلال طیف اوتیسم . اشکان دیوان بیگی و آرش دیوان بیگی.