بیماری های مرتبط با کروموزوم ها
بسیاری از بیماری ها حاصل ژنهای نهفته هستند.
اختلالات کروموزومی ناشی از تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم هاست.
اختلال کروموزومی یا ناهنجاری کروموزومی(Chromosome abnormality) عبارت‌است از حذف، اضافه‌شدن یا بی‌نظمی در DNA موجود در ساختمان کروموزومها. این موارد می‌توانند به صورت ناهنجاری عددی که تعداد غیرمعمولی کروموزوم وجود دارد، یا به‌عنوان ناهنجاری ساختاری، که طی آن یک یا چند کروموزوم منفرد تغییر می‌کنند، رخ دهد. ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً زمانی اتفاق می‌افتند که هنگام میوز یا میتوز، خطایی در تقسیم سلولی ایجاد شود.
اختلالات کروموزومی به ۲ دسته تقسیم می شوند:
- ناهنجاری های عددی : شدیدترین اختلالات کروموزومی ناشی از از دست رفتن یا به دست آوردن یک یا چند کروموزوم کامل است که می تواند بر صدها یا حتی هزاران ژن اثر بگذارد و معمولاً کشنده هستند.
- ناهنجاری های ساختاری : در این جهش، بخشهای زیادی از DNA کروموزوم از دست رفته یا به کروموزوم اضافه شده اند. ناهنجاری های ساختمانی با شکستگی در کروموزوم ها همراه است. در این نوع ناهنجاری ها، تعداد کل کروموزومها ثابت بوده و فقط ساختمان آنها تغییر می‌کند. بعد از ایجاد شکستگی، ممکن است قطعات حاصل مجدد به هم متصل نشده و در نتیجه قطعه جدا شده و از بین برود و یا ممکن است این قطعات با قطعات حاصل از کروموزوم های دیگر، متصل شده و تبادل ژنتیکی صورت بگیرد.
الگوهای وراثت ژنتیکی
به نحوه ای که ژنهای هر یک از والدین روی یکدیگر اثر می گذارند، الگوهای وراثت ژنتیکی می گویند. به جز جفت XY در مردان، همه کروموزوم ها به صورت جفت های قرینه منتقل می شوند. در کروموزوم های غیر جنسی، دو نوع از هر ژن در یک مکان یافت می شوند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد. هر یک، ژنی به نام آلل(allele) را تشکیل می دهد.
اگر آلل های حاصل از پدر و مادر شبیه باشند، کودک هوموزیگوس(جور تخم) است و صفت موروثی را آشکار خواهد ساخت. اگر آنها متفاوت باشند، کودک هتروزیگوس(ناجور تخم) است و روابط بین آلل ها صفتی را که آشکار خواهد شد تعیین می کنند.
تفاوت آلل و ژن: در طول تکامل هر ژن متحمل جهش های بی شماری شده است، این جهش ها باعث شده اند یک ژن خاص به شکل های متفاوتی وجود داشته باشد. به این شکل های متنوع یک ژن آلل(Allele) گفته می شود. الل ها حالات مختلفی هستند که یک ژن می تواند داشته باشد.
نتیجه جهش ژن به صورت تغییر در ظاهر فرد یا تغییر در یک شاخص قابل اندازی گیری در موجود زنده رخ می دهد که همان ویژگی یا صفت ها می باشند. گاهی این صفات به صورت بیماری مشاهده می شوند. به این صفات یا بیماری ها، فنوتیپ گفته می شود.
وراثت بارز – نهفته
در بسیاری از جفت های هتروزیگوس، فقط یک آلل(ژن) بر ویژگی های کودک تاثیر می گذارد. این آلل بارز نامیده می شود و آلل دوم که هیچ تاثیری ندارد، نهفته خوانده می شود. رنگ مو نمونه ای از وراثت بارز-نهفته است. آلل(ژن) مخصوص موی تیره بارز است. افراد هتروزیگوسی که فقط یک ژن نهفته دارند، می توانند این صفت را به فرزندان خود منتقل کنند. بنابراین آنها ناقلان آن صفت نامیده می شوند.
| آلل بارز | آلل نهفته |
| موی تیره و سیاه | موی روشن یا بور یا سرخ |
| موی مجعد | موی صاف |
| شنوایی عادی | کری مادر‌زادی |
| گروه خونی A و B | گروه خونی O |
| بینایی طبیعی یا دوربینی | نزدیک بینی |
| چاله های صورت | بدون چاله |
| خون RH مثبت | خون RH منفی |
بسیاری از بیماری ها حاصل ژنهای نهفته هستند. یکی از شایع ترین اختلالات نهفته، فنیل کتونوری(pku) است که بر نحوه ای که بدن پروتئین های موجود در تعدادی از غذاها را تجزیه می کند تاثیر می گذارد. بچه هایی که با دو ژن نهفته به دنیا می آیند فاقد آنزیمی هستند که یکی از اسیدهای آمینه(فنیل آلانین) سازنده پروتئین ها را به فراورده های ضروری برای بدن (تیروسین) تبدیل می کند.
حتی مقدار کمی از فنیل آلانین عملکرد مغز را مختل و به دستگاه عصبی مرکزی صدمه می زند. کودکان مبتلا به PKU در یک سالگی برای همیشه عقب مانده ذهنی می شوند. اگر این بیماری یافت شود، دکترها نوزاد را تحت درمان رژیمی قرار می دهند که فنیل آلانین کمی دارد و معمولا به هوش متوسط و زندگی عادی می رسند، اما مقداری نارسایی شناختی مانند نقص در حافظه، برنامه ریزی و حل مسئله، در کودک دیده می شود و تا بزرگسالی ادامه می یابد.
بیماری های مرتبط با کروموزوم های غیر جنسی
| بیماری | شرح | درمان |
| کم خونی کولی (نهفته) | ظاهر رنگ پریده، رشد جسمانی عقب مانده و رفتار خموده در نوباوگی آغاز می شود. | انتقال خون مکرر، معمولا در نوجوانی در اثر عوارض بیماری می میرد. |
| فیبروز کیستی (نهفته) | ریه ها، کبد و لوزوالمعده مقدار زیادی مخاط غلیظ ترشح می کنند که باعث مشکلات تنفسی و گوارشی می شود | با درمان به صورت خشکانیدن نایژه، درمان عفونت تنفسی، رژیم غذایی، امکان زنده ماندن تا میانسالی را فراهم می کند. |
| فنیل کتونوری (نهفته) | ناتوانی در سوزاندن اسید امینه فنیل آلانین که در تعدادی از پروتئین ها وجود دارد. در سال اول زندگی موجب وارد شدن آسیب به دستگاه عصبی مرکزی می شود. | قرار دادن کودک تحت رژیم غذایی خاص موجب هوش متوسط و زندگی عادی می شود. |
| کم خونی سلول داسی شکل (نهفته) | اختلال در سلول های قرمز خون که معمولا گرد هستند و موجب محرومیت از اکسیژن، درد، تورم، کم خونی، آسیب پذیری نسبت به عفونت، خصوصا ذات الریه روی می دهد. | انتقال خون و داروهای مسکن درمان فوری است اما مداوای شناخته شده ای ندارد. زمانی روی می دهد که کودک دو ژن نهفته به ارث ببرد. ۵۰ درصد در ۲۰ سالگی می میرند |
| بیماری تای ساکس (نهفته) |
بیماری تحلیل برنده در مغز و سلول های عصبی. تباهی دستگاه عصبی مرکزی ظرف ۶ ماه آغاز می شود و به کشیدگی عضله، کوری، کری و تشنج می انجامد. | درمان ندارد. قبل از ۵ سالگی می میرد. |
| بیماری هانتینگتون (بارز) | تباهی دستگاه عصبی به مشکلات هماهنگی عضلانی، تباهی ذهنی و تغییرات شخصیت می انجامد. نشانه ها تا ۳۵ سالگی یا بیشتر ظاهر نمی شوند. | درمان ندارد. ۱۰ تا ۲۰ سال بعد از شروع نشانه ها، فرد می میرد. |
| سندرم مارفان (بارز) | هیکل دراز و لاغر، دستها و پاهای لاغر و کشیده، نارسایی های قلبی و نابهنجاری های چشم، به ویژه در عدسی ها. کشیده بودن بیش از اندازه بدن به انواع نقایص استخوان بندی منجر می شود | مرگ در اثر از کار افتادگی قلب در بین جوانان رایج است. اصلاح نارسایی های قلب و چشم گاهی امکان پذیر است. |
بیماری های مرتبط با کروموزوم X
| بیماری | شرح | درمان |
| دیستروفی عضلانی داچن (نهفته) | بیماری تباهی عضله، طرز راه رفتن غیر عادی، از دست دادن توانایی راه رفتن بین ۷ تا ۱۳ سالگی. | درمان ندارد. مرگ در اثر عفونت تنفسی یا ضعف عضله قلب، معمولا در نوجوانی روی می دهد. |
| هموفیلی (نهفته) | خون نمی تواند به طور طبیعی لخته شود. می تواند به خونریزی داخلی شدید و آسیب بافتی منجر شود. | انتقال خون، راه درمانی است. |
| دیابت بی مزه (نهفته) | نوعی دیابت که در هنگام تولد مشاهده می شود و علت آن تولید ناکافی هورمون وازوپرسین است. موجب تشنگی و ادرار زیاد می شود. آب زدایی می تواند به دستگاه عصبی مرکزی آسیب برساند. | درمان آن جایگزینی هورمون است. |
بیماری های جدی ناشی از ژن های بارز نادر هستند. ولی کودکانی که آلل بارز را به ارث می برند همیشه دچار اختلال هستند. آنها به ندرت زنده می مانند که تولید مثل کنند و ژن بارز زیانبخش در یک نسل از وراثت خانوادگی حذف می شود. یکی از آنها بیماری هانتینگتون است.
بیماری تالاسمی
تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی و یک اختلال خونی ارثی است که در آن، تعداد هموگلوبین‌ها و گلبول های قرمز در بدن فرد مبتلا به این بیماری از حالت نرمال کمتر است. هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز است که آنها را قادر به حمل و انتقال اکسیژن می‌سازد. هموگلوبین پایین و تعداد کم سلول‌های خونی، می‌تواند موجب کم خونی شود و شما را به خستگی مبتلا کند. هموگلوبین شامل دو زیر واحد مختلف به نام آلفا و بتا است. این بیماری در طفولیت آغاز می‌شود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.
بیماری ماراسموس
ماراسموس یک نوع وخیم سوءتغذیهٔ حاصل از کمبود پروتئین و کالری است. افراد مبتلا به ماراسموس دچار لاغری شدید هستند؛ به طوری که ممکن است وزن آنها به کمتر از ۶۰% وزن طبیعی برسد. ماراسموس عمدتا در کشورهای دچار فقر و قحطی دیده می‌شود. این بیماری در مناطق جنگ زده کشورهای در حال توسعه دیده می شود.
بارزترین نشانهٔ ماراسموس لاغری شدید و کاهش بافت‌های ماهیچه‌ای و وزن است؛ و این در حالی است که رشد استخوان‌ها و قد ادامه دارد.
ماراسموس، بر خلاف کواشیورکور که در کودکان بالای یک سال و نیم دیده می‌شود، بین سنین ۶ ماه تا دو سال شایع است. در صورت سوءتغذیهٔ شدید، این دو بیماری می‌توانند هم‌زمان بروز کنند. تفاوت اصلی بین ماراسموس و کواشیورکور در این است که ماراسموس نتیجهٔ تطابق بدن با گرسنگی است، در حالی که کواشیورکور حاصل عدم تطابق با گرسنگی است. برخلاف کواشیورکور، در ماراسموس ورم دیده نمی‌شود، و استخوان‌ها کاملا از زیر پوست دیده میشوند. افراد مبتلا به ماراسموس به شدت احساس گرسنگی می‌کنند، در حالی که بی‌اشتهایی از علایم کواشیورکور است.
بیماری آنانسفالی
آنانسفالی(Anencephaly) یا بی‌مخ‌زایی، اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی بوده و به دلیل عدم بسته‌شدن انتهای کانال عصبی پدید می‌آید. این اختلال معمولا باعث عدم تشکیل قسمت اعظم مغز، جمجمه و پوست سر در نوزادان می‌شود. کودکان با این اختلال فاقد بخش جلوی مغز و نیمکره‌های مغزی بوده و دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی می‌باشند، آن مقدار بافت مغز که باقی‌مانده و نمایان است با استخوان جمجمه پوشیده نشده‌است. واژه آنانسفالی از کلمه یونانی به معنای «بی‌سری» گرفته شده است. بیشتر نوزادانی که با این اختلال زاده میشوند، مرده به دنیا می‌آیند؛ گرچه استثنا نیز وجود دارد.
سندرم ویلیامز
سندروم ویلیامز یک بیماری مادر زادی و ژنتیکی است که منجر به تغییر حالت چهره، مشکلات رشدی، قلب و عروق و یادگیری می شود. این سندروم نادر که منشأ ژنتیکی دارد سبب تاخیر رشد و ناتوانی هوشی خفیف تا شدید می‌شود. سندروم ویلیامز در اثر حذف شدن قسمتی از کروموزوم شماره ۷ رخ می‌دهد. این بیماری باعث بروز انواع نشانه‌ها در بدن و چهره فرد می شود که متاسفانه در اطلاقی نادرست به آن چهره جن مانند یا پری مانند می‌گویند. سندورم ویلیامز می‌تواند در قلب، رگ‌های خونی، کلیه و دیگر اندام‌ها مشکل ایجاد کند. این افراد، حساسیت بسیار بالایی به صدا دارند و می‌توانند به خوبی موسیقی یاد بگیرند؛ این کودکان معمولا حافظه خوبی دارند و داستان‌های زیادی را حفظ می کنند.
سندرم ترنر
سندرم ترنر یا دیس ژنی گنادی یک ناهنجاری کروموزومی است که در پی آن نوزاد دختر متولد شده به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، فقط یک کروموزوم X و یا دو کروموزوم ناقص دارد. شایع ترین ویژگی سندرم ترنر قامت کوتاه می باشد که در حدود ۵ سالگی مشخص می شود. از دست دادن زود هنگام عملکرد تخمدان نیز بسیار شایع است. تخمدان ها ابتدا به طور طبیعی ایجاد میشوند اما سلول های تخمک معمولا پیش از بلوغ می میرند و بیشتر بافت تخمدان قبل از تولد تحلیل می رود. بیشتر این افراد نابارور هستند.
سندرم X شکننده
سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome)، یا FXS یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و باعث ناتوانی های فکری و رشدی می شود. همچنین با نام سندرم مارتین بل نیز شناخته می شود. سندرم ایکس شکننده شایع ترین علت وراثتی نارسایی هوشی است. شیوع این سندروم، از هر ۴۰۰۰ پسر ۱ نفر را درگیر می کند؛ در دختران کمتر دیده می شود و از هر ۸۰۰۰ نفر ۱ نفر این مشکل را دارد. علائم پسران معمولاً شدیدتر از دختران است. این بیماری یک بیماری مزمن یا مادام العمر است. فقط برخی از افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده قادر به زندگی مستقل هستند. سندرم ایکس شکننده به دلیل نقص در ژن FMR1 واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. نقص یا جهش در ژن FMR1 از تولید صحیح پروتئینی به نام FMRP1 (پروتئین عقب ماندگی ذهنی X شکننده) توسط ژن جلوگیری می کند. این پروتئین در عملکرد سیستم عصبی نقش دارد.
سندرم کلاین فلتر
سندرم کلاین فلتر نوعی ناهنجاری کروموزومی است که در آن فرد مذکر دو نسخه از کروموزوم X دارد و به صورت XXY است. این بیماری رشد فیزیکی و شناختی فرد را تحت تأثیر قرار می دهد. مبتلایان معمولا دارای بیضه های کوچک هستند که به میزان کافی تستوسترون تولید نمی کنند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم کلاین فلتر نسبت به همسالان خود دارای قد بلندتری می باشند. این افراد در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و بیماری التهابی مزمن به نام لوپوس اریتماتوسوس سیستمیک می باشند. کودکان مبتلا به کلاین فلتر ممکن است دارای ناتوانی یادگیری و رشد کلامی و زبانی باشند. این افراد آرام، حساس و خجالتی هستند، اما ویژگی های شخصیتی در میان بیماران متفاوت است.
سندروم داون
سندروم داون (Down Syndrome)، یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم متولد می‌شود. به این معنی که آنها به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم هستند. این وضعیت بر نحوه رشد مغز و بدن مبتلایان اثر می‌گذارد. بیماری سندروم داون معمولا در همان ابتدای تولد خود را به صورت ظاهری در بدن نوزاد نشان می‌دهد. این بیماری در کروموزم ۲۱ رخ می‌دهد و از این‌رو به مبتلایان آن، افراد تریزومی ۲۱ هم گفته می‌شود. این افراد توانایی های دیداری-فضایی قوی تری دارند؛ در تکالیف شنیداری بسیار ضعیف هستند؛ به یاد آوری حرکات های دست، ایما و اشاره دیداری تمایل دارند.
علائم فیزیکی از بدو تولد در نوزاد وجود دارند و با رشد کودک بیشتر مشخص می شوند:
- گردن کوتاه و صورت پهن ، توان عضلانی کم
- قد کوتاه‌تر از حد متوسط و دستها و پاهای کوچک
- چشمان کج به سمت بالا ، گوش های کوچک و چسبیده به سر
- کف دست بسیار چروک ، دستانی پهن با انگشتان کوتاه
سرخچه و ویروس سیتومگال، شایع ترین علل قبل از تولد است که منجر به آسیب های نابینایی و ناشنوایی و کم توانی ذهنی می شود.
منابع :
- روانشناسی رشد. لورا برک. ترجمه یحیی سیدمحمدی
- خلاصه روانپزشکی کاپلان و سادوک
سلام جناب نوربخش..
ممنونم بابت مطالب شما ……..
سلام.جناب نوربخش
ممنونم بابت مطالب شما موفق باشید
بادرود…
تفاوت سندروم آسپرگر بااوتیسم …
لطفن
درود. سندروم آسپرگر در مقایسه با افراد اوتیستیک معمولا از گفتار و زبان طبیعی تری برخوردارند و نیز نقایص اجتماعی خفیف تری دارند. بر خلاف کودکان اوتیستیک در آسپرگر، نمرات هوش کلامی بیشتر از هوش غیرکلامی است.
اختلال آسپرگر تا حدی دیرتر از اوتیسم ظهور می کند یا حداقل دیرتر تشخیص داده می شود. یک فرد آسپرگری تاخیر واضحی در شروع صحبت کردن ندارد، اما این کودکان دارای مشکل در فهم ظرافت های گفتاری مثل طعنه ها یا شوخی های مورد استفاده در مکالمات هستند.
در حالیکه بسیاری از کودکان اوتیستیک دارای عقب ماندگی ذهنی هستند، اما کودکان آسپرگر دارای هوش نرمال یا بالاتر از نرمال هستند.